Tulajdonság
Simple ear
The pinna has fewer folds and grooves than usual.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the ear
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Simple ear, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet32 gén kapcsolódik ehhez: Simple ear
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Simple ear. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Mindig | 1 betegségben |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Mindig | 1 betegségben |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Mindig | 1 betegségben |
| GSCgoosecoid homeobox | Mindig | 1 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Mindig | 1 betegségben |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Mindig | 1 betegségben |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Mindig | 1 betegségben |
| MED12mediator complex subunit 12 | Mindig | 1 betegségben |
| WDR35WD repeat domain 35 | Mindig | 1 betegségben |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CAPN15calpain 15 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| YY1YY1 transcription factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MED16mediator complex subunit 16 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt