Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ALG5

ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q13.3
Koordináták
13. kromoszóma: 36 949 738–36 999 340 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 49,6 kb
Fehérje
324 aminosav
Más néven ismert
bA421P11.2
MANE Select transzkriptum
ENST00000239891.4NM_013338.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Polycystic Kidney Disease

    • A usually autosomal dominant and less frequently autosomal recessive genetic disorder characterized by the presence of numerous cysts in the kidneys leading to end-stage renal failure. The autosomal dominant trait is associated with abnormalities on the short arm of chromosome 16. Symptoms in patients with the autosomal dominant trait usually appear at middle age and include abdominal pain, hematuria, and high blood pressure. Patients may develop brain aneurysms and liver cysts. Patients with the autosomal recessive trait present with progressive renal failure early in life and symptoms resulting from hepatic fibrosis. The autosomal recessive trait is associated with abnormalities of chromosome 6. Polycystic kidney disease may also result as a side effect in patients on renal dialysis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) for rapidly progressive ADPKD; blood pressure control (target <110/75); pain management; cyst infection treatment; brain MRA screening for intracranial aneurysms; kidney transplantation for ESRD

A ALG5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
13. kromoszóma, a ALG5 helyét zárójel jelöli. A ALG5 és környékén 6 gén a 13. kromoszómán, 36 474 539–37 474 538 között.13. kromoszóma13q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSERTM1: 36 673 798–36 698 457, előre szálSERTM1RFXAP: 36 819 188–36 848 169, előre szálRFXAPSMAD9: 36 844 831–36 920 887, fordított szálSMAD9ALG5: 36 949 738–36 999 340, fordított szálALG5EXOSC8: 36 998 816–37 025 881, előre szálEXOSC8SUPT20H: 37 006 027–37 059 728, fordított szálSUPT20HCSNK1A1L: 37 103 259–37 105 664, fordított szálCSNK1A1LA ALG5 ábrája: 10 exon a(z) 13. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 36 949 738–36 950 057, 320 bázis9. exon: 36 952 514–36 952 599, 86 bázis8. exon: 36 965 575–36 965 726, 152 bázis7. exon: 36 971 977–36 972 036, 60 bázis6. exon: 36 985 627–36 985 740, 114 bázis5. exon: 36 989 484–36 989 576, 93 bázis4. exon: 36 993 604–36 993 672, 69 bázis3. exon: 36 994 989–36 995 035, 47 bázis2. exon: 36 995 425–36 995 596, 172 bázis1. exon: 36 999 235–36 999 340, 106 bázis10864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 49,6 kb-jából 1,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 975 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ALG5 gént

5

pozíció a(z) ALG5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ALG5 gén mind a 49,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ALG5 gén: ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/alg5

Vancouver

Dante Labs. ALG5 gén: ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/alg5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet