Tulajdonság
Severe farsightedness
Klinikai név: High hypermetropia
A severe form of hypermetropia with over +5.00 diopters.
Összefoglaló
- Más néven
- Severe long-sightedness, High hyperopia, High-grade hypermetropia
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Severe farsightedness, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet73 gén kapcsolódik ehhez: Severe farsightedness
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Severe farsightedness. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Mindig | 1 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Mindig | 1 betegségben |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Mindig | 3 betegségben |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Mindig | 2 betegségben |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Mindig | 1 betegségben |
| PRSS56serine protease 56 | Mindig | 2 betegségben |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Mindig | 1 betegségben |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Mindig | 1 betegségben |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Mindig | 1 betegségben |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BEST1bestrophin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ELNelastin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| METTL27methyltransferase like 27 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| STX1Asyntaxin 1A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TBL2transducin beta like 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
További 33 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CSTAcystatin A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDPNpodoplanin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SKISKI proto-oncogene | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMAD4SMAD family member 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SPENspen family transcriptional repressor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TGM5transglutaminase 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MED25mediator complex subunit 25 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TAOK1TAO kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WDR19WD repeat domain 19 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WDR35WD repeat domain 35 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LCA5lebercilin LCA5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt