Tulajdonság

Slowed or blocked flow of bile from liver

Klinikai név: Cholestasis

Impairment of bile flow due to obstruction in bile ducts.

HPO HP:0001396

Szervrendszer: Abnormality of the digestive system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/cholestasis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Olvassa el a(z) Slowed or blocked flow of bile from liver nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

81 gén kapcsolódik ehhez: Slowed or blocked flow of bile from liver

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Slowed or blocked flow of bile from liver. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4	Mindig	1 betegségben
AMOTL1angiomotin like 1	Mindig	1 betegségben
ARG1arginase 1	Mindig	1 betegségben
ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1	Mindig	1 betegségben
CLDN1claudin 1	Mindig	2 betegségben
DCDC2doublecortin domain containing 2	Mindig	3 betegségben
FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta	Mindig	1 betegségben
GFM1G elongation factor mitochondrial 1	Mindig	1 betegségben
JAG1jagged canonical Notch ligand 1	Mindig	1 betegségben
KIF12kinesin family member 12	Mindig	1 betegségben
LBRlamin B receptor	Mindig	1 betegségben
LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase	Mindig	1 betegségben
MARS1methionyl-tRNA synthetase 1	Mindig	1 betegségben
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17	Mindig	1 betegségben
POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit	Mindig	1 betegségben
PSKH1protein serine kinase H1	Mindig	1 betegségben
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1	Mindig	1 betegségben
TFAMtranscription factor A, mitochondrial	Mindig	1 betegségben
UNC45Aunc-45 myosin chaperone A	Mindig	1 betegségben
USP53ubiquitin specific peptidase 53	Mindig	1 betegségben
VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated	Mindig	1 betegségben
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
BCAP31B cell receptor associated protein 31	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone	Nagyon gyakran (80–99%)	3 betegségben
CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
GPR35G protein-coupled receptor 35	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
MST1macrophage stimulating 1	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin	Nagyon gyakran (80–99%)	2 betegségben
SEMA4Dsemaphorin 4D	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
SLC25A13solute carrier family 25 member 13	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
TCF4transcription factor 4	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
ADKadenosine kinase	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
ATP7AATPase copper transporting alpha	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
CEP83centrosomal protein 83	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
COG6component of oligomeric golgi complex 6	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor	Gyakran (30–79%)	1 betegségben

További 41 gén megjelenítése

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
IFT56intraflagellar transport 56	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
MED12mediator complex subunit 12	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
POMCproopiomelanocortin	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
RFX6regulatory factor X6	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
SAA1serum amyloid A1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
SHPKsedoheptulokinase	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
TMEM67transmembrane protein 67	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member	Néha (5–29%)	1 betegségben
ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	Néha (5–29%)	1 betegségben
DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked	Néha (5–29%)	1 betegségben
EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Néha (5–29%)	1 betegségben
GALMgalactose mutarotase	Néha (5–29%)	1 betegségben
GNB2G protein subunit beta 2	Néha (5–29%)	1 betegségben
HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	Néha (5–29%)	2 betegségben
HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta	Néha (5–29%)	1 betegségben
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	Néha (5–29%)	1 betegségben
IFT140intraflagellar transport 140	Néha (5–29%)	1 betegségben
IFT54intraflagellar transport 54	Néha (5–29%)	1 betegségben
NPHP3nephrocystin 3	Néha (5–29%)	2 betegségben
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2	Néha (5–29%)	1 betegségben
PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2	Néha (5–29%)	1 betegségben
PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2	Néha (5–29%)	1 betegségben
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha	Néha (5–29%)	1 betegségben
SERPINA1serpin family A member 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
ZNF699zinc finger protein 699	Néha (5–29%)	1 betegségben
GNASGNAS complex locus	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
BLVRAbiliverdin reductase A	Nincs rögzítve	1 betegségben
FGAfibrinogen alpha chain	Nincs rögzítve	1 betegségben
GLIS3GLIS family zinc finger 3	Nincs rögzítve	1 betegségben
IFT172intraflagellar transport 172	Nincs rögzítve	1 betegségben
INSRinsulin receptor	Nincs rögzítve	1 betegségben
NEK8NIMA related kinase 8	Nincs rögzítve	1 betegségben
NOTCH2notch receptor 2	Nincs rögzítve	1 betegségben
RINT1RAD50 interactor 1	Nincs rögzítve	1 betegségben
SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex	Nincs rögzítve	1 betegségben
TBX19T-box transcription factor 19	Nincs rögzítve	1 betegségben
WDR35WD repeat domain 35	Nincs rögzítve	1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of the biliary system

Forrás

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.