Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Slender finger

Fingers that are disproportionately narrow (reduced girth) for the hand/foot size or build of the individual.

HPO HP:0001238

Összefoglaló

Más néven
Narrow fingers, Slender fingers, thin fingers
Szervrendszer
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

36 gén kapcsolódik ehhez: Slender finger

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Slender finger. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
GNB2G protein subunit beta 2Mindig1 betegségben
HYOU1hypoxia up-regulated 1Mindig1 betegségben
IFT140intraflagellar transport 140Mindig1 betegségben
LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseMindig1 betegségben
TPRtranslocated promoter region, nuclear basket proteinMindig1 betegségben
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DSEdermatan sulfate epimeraseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainGyakran (30–79%)1 betegségben
COL6A1collagen type VI alpha 1 chainGyakran (30–79%)1 betegségben
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainGyakran (30–79%)1 betegségben
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainGyakran (30–79%)1 betegségben
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
KIF22kinesin family member 22Gyakran (30–79%)1 betegségben
MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseGyakran (30–79%)1 betegségben
NFIXnuclear factor I XGyakran (30–79%)1 betegségben
TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9Gyakran (30–79%)1 betegségben
ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3Néha (5–29%)1 betegségben
BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated proteinNéha (5–29%)1 betegségben
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8Néha (5–29%)1 betegségben
BPTFbromodomain PHD finger transcription factorNéha (5–29%)1 betegségben
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaNéha (5–29%)1 betegségben
FEM1Bfem-1 homolog BNéha (5–29%)1 betegségben
GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3Néha (5–29%)1 betegségben
PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15BNéha (5–29%)1 betegségben
SATB2SATB homeobox 2Néha (5–29%)1 betegségben
TBCBtubulin folding cofactor BNéha (5–29%)1 betegségben
TRA2Btransformer 2 beta homologNéha (5–29%)1 betegségben
TRMT10AtRNA methyltransferase 10ANéha (5–29%)1 betegségben
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedNéha (5–29%)1 betegségben
MSL2MSL complex subunit 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
ATRXATRX chromatin remodelerNincs rögzítve1 betegségben
COL3A1collagen type III alpha 1 chainNincs rögzítve1 betegségben
EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2Nincs rögzítve1 betegségben
SLC9A6solute carrier family 9 member A6Nincs rögzítve1 betegségben
WDR73WD repeat domain 73Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormalities of the fingers

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet