Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Eye poking

Repetitive pressing, poking, and/or rubbing in the eyes.

HPO HP:0001483

Összefoglaló

Más néven
Blindism, Eye pressing, Ocular auto-stimulation, Oculodigital phenomenon
Szervrendszer
Abnormality of the nervous system

27 gén kapcsolódik ehhez: Eye poking

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Eye poking. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CRB1crumbs cell polarity complex component 1Mindig2 betegségben
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneGyakran (30–79%)1 betegségben
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
CABP4calcium binding protein 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
CEP290centrosomal protein 290Gyakran (30–79%)1 betegségben
CRXcone-rod homeoboxGyakran (30–79%)1 betegségben
GDF6growth differentiation factor 6Gyakran (30–79%)1 betegségben
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalGyakran (30–79%)2 betegségben
IFT140intraflagellar transport 140Gyakran (30–79%)1 betegségben
IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
IQCB1IQ motif containing B1Gyakran (30–79%)1 betegségben
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Gyakran (30–79%)1 betegségben
LCA5lebercilin LCA5Gyakran (30–79%)1 betegségben
LRATlecithin retinol acyltransferaseGyakran (30–79%)1 betegségben
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
OTX2orthodenticle homeobox 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineGyakran (30–79%)1 betegségben
PRPH2peripherin 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
RD3RD3 regulator of GUCY2DGyakran (30–79%)1 betegségben
RDH12retinol dehydrogenase 12Gyakran (30–79%)1 betegségben
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Gyakran (30–79%)2 betegségben
RPGRIP1RPGR interacting protein 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
SPATA7spermatogenesis associated 7Gyakran (30–79%)1 betegségben
TUBB4Btubulin beta 4B class IVbGyakran (30–79%)1 betegségben
TULP1TUB like protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
USP45ubiquitin specific peptidase 45Gyakran (30–79%)1 betegségben
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Ritkán (1–4%)1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Self-injurious behaviorStereotypic movements of face and headTactile sensory seeking

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet