Tulajdonság
Abnormal optic disc morphology
A morphological abnormality of the optic disc, i.e., of the portion of the optic nerve clinically visible on fundoscopic examination.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Abnormal optic disc morphology, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet37 gén kapcsolódik ehhez: Abnormal optic disc morphology
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormal optic disc morphology. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CABP4calcium binding protein 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CEP290centrosomal protein 290 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CRXcone-rod homeobox | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LCA5lebercilin LCA5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRPH2peripherin 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TULP1TUB like protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CTNNB1catenin beta 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIAA0586KIAA0586 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt