Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NTHL1

nth like DNA glycosylase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p13.3
Koordináták
16. kromoszóma: 2 039 820–2 047 834 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 8 kb
Fehérje
304 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
NTH1, OCTS3
MANE Select transzkriptum
ENST00000651570.2NM_002528.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Colorectal Cancer & Polyposis

    • Familial adenomatous polyposis (classic or attenuated)Autoszomális domináns

      Hundreds to thousands of colorectal adenomas with a near-certain risk of colorectal cancer without treatment; includes APC-related FAP and MUTYH-, NTHL1- and MSH3-related polyposis.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A NTHL1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a NTHL1 helyét zárójel jelöli. A NTHL1 és környékén 51 gén a 16. kromoszómán, 1 543 827–2 543 826 között.16. kromoszóma16p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbIFT140: 1 510 427–1 612 082, fordított szálIFT140TMEM204: 1 528 674–1 555 580, előre szálTMEM204CRAMP1: 1 612 337–1 677 908, előre szálCRAMP1: 1 632 259–1 686 715, előre szálJPT2: 1 678 256–1 702 859, előre szálJPT2MAPK8IP3: 1 706 166–1 770 374, előre szálNME3: 1 770 317–1 771 746, fordított szálMRPS34: 1 771 889–1 773 487, fordított szálEME2: 1 772 283–1 781 708, előre szálSPSB3: 1 776 710–1 793 700, fordított szálNUBP2: 1 782 932–1 789 189, előre szálNUBP2IGFALS: 1 790 227–1 794 971, fordított szálIGFALSHAGH: 1 795 620–1 827 187, fordított szálHAGHFAHD1: 1 826 967–1 842 053, előre szálFAHD1MEIOB: 1 833 986–1 884 294, fordított szálMEIOBHS3ST6: 1 911 475–1 918 415, fordított szálHS3ST6MSRB1: 1 935 685–1 943 270, fordított szálMSRB1RPL3L: 1 943 791–1 957 606, fordított szálNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, előre szálRPS2: 1 961 987–1 965 510, fordított szálRPS2RNF151: 1 966 823–1 968 975, előre szálTBL3: 1 971 972–1 983 056, előre szálNOXO1: 1 978 912–1 984 636, fordított szálGFER: 1 983 699–1 987 749, előre szálSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, előre szálZNF598: 1 997 654–2 009 821, fordított szálZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, előre szálNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, előre szálNHERF2NTHL1: 2 039 820–2 047 834, fordított szálNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, előre szálTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, fordított szálPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, előre szálRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, előre szálTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, fordított szálCASKIN1MLST8: 2 204 248–2 209 453, előre szálMLST8BRICD5: 2 209 252–2 210 905, fordított szálBRICD5PGP: 2 211 593–2 214 846, fordított szálPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, előre szálDNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, előre szálECI1: 2 239 376–2 252 300, fordított szálRNPS1: 2 253 116–2 268 413, fordított szálRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, fordított szálABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, előre szálCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, előre szálTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, előre szálNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, előre szálTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, előre szálATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, előre szál: 2 513 965–2 527 955, előre szálAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, előre szálCEMP1: 2 530 035–2 531 417, fordított szálPDPK1: 2 537 969–2 603 190, előre szálA NTHL1 ábrája: 6 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán6. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 14 ismert betegségokozó hely4. exon: 19 ismert betegségokozó hely3. exon: 24 ismert betegségokozó hely2. exon: 30 ismert betegségokozó hely1. exon: 12 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 039 820–2 040 047, 228 bázis5. exon: 2 040 133–2 040 238, 106 bázis4. exon: 2 043 567–2 043 726, 160 bázis3. exon: 2 044 630–2 044 800, 171 bázis2. exon: 2 046 128–2 046 366, 239 bázis1. exon: 2 047 709–2 047 834, 126 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8 kb-jából 1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 915 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NTHL1 gént

121

pozíció a(z) NTHL1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NTHL1 gén mind a 8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) NTHL1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NTHL1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NTHL1 gén: nth like DNA glycosylase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nthl1

Vancouver

Dante Labs. NTHL1 gén: nth like DNA glycosylase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nthl1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet