Tulajdonság

Nephronophthisis

Presence of cysts at the corticomedullary junction of the kidney in combination with tubulointerstitial fibrosis.

Más néven: juvenile nephronophthisis
Szervrendszer: Abnormality of the genitourinary system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/nephronophthisis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Olvassa el a(z) Nephronophthisis nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

36 gén kapcsolódik ehhez: Nephronophthisis

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Nephronophthisis. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
CEP83centrosomal protein 83	Mindig	1 betegségben
FAN1FANCD2 and FANCI associated nuclease 1	Mindig	1 betegségben
IFT140intraflagellar transport 140	Mindig	2 betegségben
IFT43intraflagellar transport 43	Mindig	1 betegségben
MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1	Mindig	1 betegségben
NEK8NIMA related kinase 8	Mindig	2 betegségben
NPHP1nephrocystin 1	Mindig	4 betegségben
NPHP3nephrocystin 3	Mindig	2 betegségben
RPGRIP1LRPGRIP1 like	Mindig	2 betegségben
SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	Mindig	2 betegségben
TMEM67transmembrane protein 67	Mindig	5 betegségben
WDR19WD repeat domain 19	Mindig	4 betegségben
XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3	Mindig	1 betegségben
CEP164centrosomal protein 164	Nagyon gyakran (80–99%)	2 betegségben
IFT54intraflagellar transport 54	Nagyon gyakran (80–99%)	2 betegségben
CEP290centrosomal protein 290	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
DCDC2doublecortin domain containing 2	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
INVSinversin	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
IQCB1IQ motif containing B1	Gyakran (30–79%)	2 betegségben
NPHP4nephrocystin 4	Gyakran (30–79%)	3 betegségben
CEP120centrosomal protein 120	Néha (5–29%)	1 betegségben
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2	Néha (5–29%)	1 betegségben
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
IFT172intraflagellar transport 172	Néha (5–29%)	2 betegségben
IFT80intraflagellar transport 80	Néha (5–29%)	1 betegségben
KIAA0753KIAA0753	Néha (5–29%)	1 betegségben
TMEM138transmembrane protein 138	Néha (5–29%)	1 betegségben
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11	Néha (5–29%)	1 betegségben
TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B	Néha (5–29%)	2 betegségben
AHI1Abelson helper integration site 1	Nincs rögzítve	1 betegségben
ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	Nincs rögzítve	1 betegségben
GLIS2GLIS family zinc finger 2	Nincs rögzítve	1 betegségben
TMEM216transmembrane protein 216	Nincs rögzítve	1 betegségben
ZNF423zinc finger protein 423	Nincs rögzítve	1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal renal medulla morphology

Forrás

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.