Træk
Chiari malformation
Chiari malformation consists of a downward displacement of the cerebellar tonsils and the medulla through the foramen magnum, sometimes causing hydrocephalus as a result of obstruction of CSF outflow.
Resumé
- Også kaldet
- Arnold-Chiari malformation, Cerebellar tonsillar ectopia
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Chiari malformation, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test71 gener knyttet til Chiari malformation
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Chiari malformation ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Altid | I 1 tilstand |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Altid | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Altid | I 6 tilstande |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Altid | I 1 tilstand |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Altid | I 1 tilstand |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Altid | I 1 tilstand |
| SIK3SIK family kinase 3 | Altid | I 1 tilstand |
| FANCIFA complementation group I | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH2notch receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNAfilamin A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOXF1forkhead box F1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNAQG protein subunit alpha q | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 31 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| METTL27methyltransferase like 27 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RRAS2RAS related 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SKISKI proto-oncogene | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STX1Asyntaxin 1A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBL2transducin beta like 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTSKcathepsin K | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Sjældent (1–4%) | I 2 tilstande |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger