Autosomique dominant
Développement anormal des capillaires et des veines pulmonaires, causé par des variants ou des délétions de FOXF1, qui entraîne typiquement une insuffisance respiratoire sévère et une hypertension artérielle pulmonaire peu après la naissance.
Ce que change un diagnostic
Le fait de connaître ce résultat concerne principalement la planification familiale et la compréhension du risque de récurrence lors d'une future grossesse.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ACDMPV; alveolar capillary dysplasia; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins and other congenital anomalies; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary vessels; alveolar capillary dysplasia with pulmonary venous misalignment; congenital alveolar capillary dysplasia; familial persistent pulmonary hypertension of the newborn; foetal circulation; persistent fetal circulation; persistent foetal circulation; persistent foetal circulation syndrome
