Récessif lié à l’X
Causé par des variations du gène MBTPS2 situé sur le chromosome X, qui active des protéines régulant le cholestérol et la réponse de la cellule au stress. Ce sont principalement les garçons qui sont touchés.
Signes et symptômes
Ichtyose folliculaire (peau épaisse et squameuse autour des follicules pileux), absence ou clairsemement des cheveux du cuir chevelu, des sourcils et des cils (atrichie), et sensibilité marquée à la lumière (photophobie) sont caractéristiques. Certaines personnes présentent également le syndrome BRESHECK, qui ajoute d'autres signes.
Ce que change un diagnostic
Soins de soutien de la peau et des yeux, avec un accompagnement du développement si nécessaire. Les mères peuvent être porteuses, si bien qu'un test de porteur pour les parentes de sexe féminin et un conseil génétique sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ichthyosis follicularis atrichia photophobia syndrome; ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia with or without brain anomalies, retardation, ectodermal dysplasia, skeletal malformations, Hirschsprung disease, Ear/eye anomalies, cleft palate/cryptorchidism, and kidney dysplasia/hypoplasia; ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome, X-linked recessive; IFAP/BRESHECK syndrome
