Épithéliome spinocellulaire multiple à guérison spontanée
Autosomique dominant
Due à une altération de perte de fonction sur une copie de TGFBR1, qui agit en association avec des variants situés sur un second locus du chromosome 9. Ces altérations de perte de fonction diffèrent des altérations de TGFBR1 responsables du syndrome de Loeys-Dietz. Cette affection a été décrite pour la première fois dans des familles écossaises, dont beaucoup partagent une altération fondatrice.
Signes et symptômes
Multiples tumeurs cutanées ressemblant à des carcinomes spinocellulaires, le plus souvent sur les zones de peau exposées au soleil. Chaque tumeur régresse spontanément au bout de plusieurs mois, en laissant des cicatrices disgracieuses. Le nombre de tumeurs et l'âge d'apparition varient.
Ce que change un diagnostic
Examen cutané régulier, protection solaire et ablation des tumeurs qui ne régressent pas ou qui posent problème. Chaque enfant d'une personne atteinte a 50 % de chances d'hériter de l'altération ; un conseil génétique et un dépistage familial peuvent donc être utiles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ESS1; ESS1 (formerly); familial primary self-healing squamous epithelioma of the skin, Ferguson-Smith type; Ferguson-Smith disease; Ferguson-Smith syndrome; Ferguson-Smith tumor; Ferguson-Smith tumour; MSSE; multiple keratoacanthoma, Ferguson-Smith type; multiple self healing epithelioma of Ferguson-Smith; multiple self healing squamous epithelioma; multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to; self-healing squamous epithelioma type 1
