Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

WNK4

WNK lysine deficient protein kinase 4

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 42 780 610–42 797 066 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 16,5 kb
Protéine
1 243 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Symboles précédents
PRKWNK4
Transcrit MANE Select
ENST00000246914.10NM_032387.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypertension monogénique et troubles minéralocorticoïdes

    • Pseudo-hypoaldostéronisme de type 2 (syndrome de Gordon)Autosomique dominant

      Une maladie causée par des variants de WNK1, WNK4, KLHL3 ou CUL3, qui provoque une hypertension artérielle avec un taux élevé de potassium et une accumulation d'acide dans le sang.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître oriente vers les diurétiques thiazidiques, qui corrigent en général à la fois la tension artérielle et le taux de potassium.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de WNK4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de WNK4. WNK4 et 37 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 42 288 838 à 43 288 837.Chromosome 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbSTAT5A : 42 287 547–42 311 943, brin directSTAT5ASTAT3 : 42 313 322–42 388 574, brin inverseSTAT3CAVIN1 : 42 402 449–42 423 322, brin inverseCAVIN1ATP6V0A1 : 42 458 823–42 522 582, brin directATP6V0A1NAGLU : 42 536 216–42 544 449, brin directHSD17B1 : 42 552 920–42 555 217, brin directCOASY : 42 561 467–42 566 277, brin directMLX : 42 567 067–42 573 239, brin directMLXPSMC3IP : 42 572 310–42 577 831, brin inversePSMC3IPRETREG3 : 42 579 508–42 610 623, brin inverseRETREG3TUBG1 : 42 609 411–42 615 253, brin directTUBG1TUBG2 : 42 659 223–42 667 007, brin directTUBG2PLEKHH3 : 42 667 914–42 677 064, brin inversePLEKHH3CCR10 : 42 678 889–42 683 917, brin inverseCCR10CNTNAP1 : 42 682 368–42 699 993, brin directCNTNAP1EZH1 : 42 700 270–42 745 069, brin inverseEZH1RAMP2 : 42 758 447–42 763 537, brin directVPS25 : 42 773 439–42 779 600, brin directVPS25WNK4 : 42 780 610–42 797 066, brin directWNK4COA3 : 42 793 154–42 798 719, brin inverseCOA3CNTD1 : 42 798 800–42 811 587, brin directCNTD1BECN1 : 42 809 108–42 833 350, brin inversePSME3 : 42 824 385–42 843 760, brin directPSME3AOC2 : 42 844 574–42 850 707, brin directAOC2AOC3 : 42 851 130–42 858 130, brin directAOC3G6PC1 : 42 900 722–42 923 502, brin directG6PC1AARSD1 : 42 950 424–42 964 498, brin inverseAARSD1PTGES3L-AARSD1 : 42 950 526–42 980 528, brin inversePTGES3L-AARSD1PTGES3L : 42 968 035–42 980 502, brin inversePTGES3LRUNDC1 : 42 980 552–42 995 142, brin directRUNDC1RPL27 : 42 998 265–43 002 973, brin directVAT1 : 42 999 182–43 025 123, brin inverseIFI35 : 43 006 740–43 014 638, brin directRND2 : 43 025 210–43 047 509, brin directBRCA1 : 43 044 292–43 170 245, brin inverseBRCA1NBR1 : 43 170 317–43 211 690, brin directNBR1TMEM106A : 43 211 835–43 220 041, brin directTMEM106ACCDC200 : 43 216 941–43 305 397, brin inverseCCDC200Schéma de WNK4 : 19 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 42 780 610–42 781 316, 707 basesExon 2 : 42 782 758–42 782 930, 173 basesExon 3 : 42 783 937–42 784 157, 221 basesExon 4 : 42 784 422–42 784 579, 158 basesExon 5 : 42 785 097–42 785 185, 89 basesExon 6 : 42 785 266–42 785 482, 217 basesExon 7 : 42 787 278–42 787 542, 265 basesExon 8 : 42 787 778–42 787 899, 122 basesExon 9 : 42 788 130–42 788 188, 59 basesExon 10 : 42 788 290–42 788 407, 118 basesExon 11 : 42 788 681–42 788 797, 117 basesExon 12 : 42 793 592–42 793 729, 138 basesExon 13 : 42 794 614–42 794 668, 55 basesExon 14 : 42 794 772–42 795 382, 611 basesExon 15 : 42 795 461–42 795 521, 61 basesExon 16 : 42 795 625–42 796 033, 409 basesExon 17 : 42 796 123–42 796 322, 200 basesExon 18 : 42 796 481–42 796 578, 98 basesExon 19 : 42 796 686–42 797 066, 381 bases151015195′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,2 kb sur les 16,5 kb du gène ; 3 732 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit WNK4

3

positions dans WNK4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 16,5 kb de WNK4, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène WNK4 : WNK lysine deficient protein kinase 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/wnk4

Vancouver

Dante Labs. Gène WNK4 : WNK lysine deficient protein kinase 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/wnk4

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test