Trait
Fatty deposits in skin around the eyes
Nom clinique : Xanthelasma
The presence of xanthomata in the skin of the eyelid.
Résumé
- Aussi appelé
- Fatty deposits on eyelids, Xanthelasma palpebrarum, Xanthoma
- Système corporel
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test27 gènes associés à Fatty deposits in skin around the eyes
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Fatty deposits in skin around the eyes est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| APOA1apolipoprotein A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| APOEapolipoprotein E | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL12Ainterleukin 12A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPIBSpi-B transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TNPO3transportin 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LPLlipoprotein lipase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 3 affections |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| APOA2apolipoprotein A2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| APOBapolipoprotein B | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EPHX2epoxide hydrolase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GHRgrowth hormone receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PPP1R17protein phosphatase 1 regulatory subunit 17 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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