Gène
IL6R
interleukin 6 receptor
- HGNC 6019(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000160712(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3570(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q21.3
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 154 405 343–154 469 450 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 64,1 kb
- Protéine
- 468 acides aminés
- Aussi appelé
- CD126, IL-6R, IL-1Ra, IL6RA, gp80
- Transcrit MANE Select
- ENST00000368485.8NM_000565.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Syndrome d'hyper-IgE
Une affection caractérisée par un taux sérique élevé d'IgE, une dermatite et des infections respiratoires.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Autres erreurs innées de l'immunité
- Erreur innée de l'immunité
L'un des 114 gènes qui lui sont liés
Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
- Déficit immunitaire
L'un des 170 gènes qui lui sont liés
Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD
Structure de IL6R
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,8 kb sur les 64,1 kb du gène ; 1 407 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à IL6R
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IL6R peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène IL6R : interleukin 6 receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/il6r
Dante Labs. Gène IL6R : interleukin 6 receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/il6r
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