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Trait

Achalasia

A disorder of esophageal motility characterized by the inability of the lower esophageal sphincter to relax during swallowing and by inadequate or lacking peristalsis in the lower half of the body of the esophagus.

HPO HP:0002571

Résumé

Aussi appelé
Achalasia of the esophagus, Achalasia of the oesophagus
Système corporel
Abnormality of the digestive system

18 gènes associés à Achalasia

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Achalasia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
AAASaladin WD repeat nucleoporinToujoursDans 2 affections
ACTBactin betaToujoursDans 2 affections
BUD13BUD13 spliceosome associated proteinToujoursDans 1 affection
GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1ToujoursDans 1 affection
MEIS2Meis homeobox 2ToujoursDans 1 affection
MYO1Hmyosin IHToujoursDans 1 affection
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase ATrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
COL4A5collagen type IV alpha 5 chainSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
COL4A6collagen type IV alpha 6 chainSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
MRAPmelanocortin 2 receptor accessory proteinSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
GLAgalactosidase alphaParfois (5–29 %)Dans 1 affection
SAMD9sterile alpha motif domain containing 9Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Non signaléDans 1 affection
IVNS1ABPinfluenza virus NS1A binding proteinNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Ineffective esophageal peristalsis

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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