Maladie à gain de fonction de STAT3
Autosomique dominant
Auto-immunité à début précoce touchant l'intestin, le sang, les glandes endocrines et les poumons, avec lymphoprolifération et retard de croissance, causée par une variante activatrice de STAT3.
Ce que change un diagnostic
Les inhibiteurs de JAK et le blocage de l'IL-6 peuvent contrôler la maladie, et un diagnostic génétique guide le choix du traitement.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ADMIO; ADMIO1; autoimmune disease, multisystem, infantile-onset
