Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Trait

Ketonuria

High levels of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the urine. Ketone bodies are insignificant in the blood and urine of normal individuals in the postprandial or overnight-fasted state.

HPO HP:0002919

Résumé

Aussi appelé
Ketonaciduria, Ketone bodies in urine
Système corporel
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

36 gènes associés à Ketonuria

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Ketonuria est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8ToujoursDans 2 affections
COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14ToujoursDans 1 affection
CYC1cytochrome c1ToujoursDans 1 affection
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1ToujoursDans 1 affection
FDX2ferredoxin 2ToujoursDans 1 affection
MCEEmethylmalonyl-CoA epimeraseToujoursDans 1 affection
MMAAmetabolism of cobalamin associated AToujoursDans 1 affection
PAX4paired box 4ToujoursDans 1 affection
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DToujoursDans 1 affection
ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
TANGO2transport and golgi organization 2 homologTrès souvent (80–99 %)Dans 2 affections
COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
GCKglucokinaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
GYS2glycogen synthase 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
INSinsulinSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
IVDisovaleryl-CoA dehydrogenaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
SLC16A1solute carrier family 16 member 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
SLC2A2solute carrier family 2 member 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homologSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyaseParfois (5–29 %)Dans 2 affections
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingParfois (5–29 %)Dans 1 affection
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CParfois (5–29 %)Dans 1 affection
MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SLC25A13solute carrier family 25 member 13Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
CA5Acarbonic anhydrase 5ANon signaléDans 1 affection
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenaseNon signaléDans 1 affection
MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1Non signaléDans 1 affection
MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2Non signaléDans 1 affection
MMABmetabolism of cobalamin associated BNon signaléDans 1 affection
PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal urine metabolite level

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test