Trait
Abnormality of lung structure
Nom clinique : Abnormal lung morphology
Any structural anomaly of the lung.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormality of the lungs, Abnormally shaped lung, Lung disease, Unusual lung shape
- Système corporel
- Abnormality of the respiratory system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormality of lung structure est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BTKBruton tyrosine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WNT7BWnt family member 7B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Respiratory tract infection119 gènes
- Emphysema43 gènes
- Abnormality in area between air sacs in lung39 gènes
- Lung cancer31 gènes
- Excess fluid in lungs30 gènes
- Abnormal pleura morphology14 gènes
- Pulmonary hemorrhage8 gènes
- Pulmonary cyst3 gènes
- Pulmonary hyperplasia2 gènes
- Abnormality of the lung blood vessels1 gène
- Abnormal bronchoalveolar lavage fluid morphology
- Abnormal lung development
- Abnormal pulmonary alveolar system morphology
- Abnormal pulmonary lymphatics
- Abnormal subpleural morphology
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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