Trait
Freckles in groin region
Nom clinique : Inguinal freckling
The presence in the inguinal region (groin) of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Freckles in groin region est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| KRT5keratin 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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