Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

JUP

junction plakoglobin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 41 754 609–41 786 711 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 32,1 kb:n alueella
Proteiini
745 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DP3, PDGB, PKGB, DPIII, PG
Aiemmat symbolit
CTNNG
MANE Select -transkripti
ENST00000393931.8NM_002230.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Arytmogeeninen kardiomyopatia

    • Kardioektodermaaliset oireyhtymät (Naxos-tauti ja Carvajalin oireyhtymä)

      Ryhmä sairauksia, jotka johtuvat JUP- tai DSP-geenin muutoksista. Niihin kuuluvat Naxos-tauti ja Carvajalin oireyhtymä, ja niille on tyypillistä arytmogeeninen kardiomyopatia yhdistyneenä kiharoihin hiuksiin sekä paksuuntuneeseen ihoon kämmenillä ja jalkapohjissa.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tietäminen tukee säännöllistä sydämen seurantaa ja rytmihäiriöiden arviointia.

    • Arytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia (ARVC)

      Sydänlihaksen vähittäinen korvautuminen rasva- ja arpikudoksella, pääasiassa oikeassa kammiossa, mikä aiheuttaa kammiorytmihäiriöitä. Taustalla on yleensä muutoksia desmosomigeeneissä PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ja JUP tai geeneissä TMEM43, PLN tai DES.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi tukee säännöllistä rytmin seurantaa, neuvontaa kestävyysliikunnan rajoittamisesta, päätöksentekoa implantoitavasta defibrillaattorista sekä sukulaisten tutkimista.

  • Epidermolysis bullosa

    • Perinnöllinen epidermolysis bullosa

      Kaikki perinnölliset rakkulaisuuteen liittyvät ihon hauraudet, mukaan lukien simplex-, junctionaalinen ja dystrofinen epidermolysis bullosa sekä Kindlerin oireyhtymä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Resessiivisen dystrofisen muodon yhteydessä ihosyövän säännöllinen seuranta on tarpeen, ja dystrofiseen EB:hen on nyt saatavilla geenipohjainen haavahoito.

JUP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa JUP-geenin sijainnin. JUP ja 44 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 41 270 660–42 270 659.Kromosomi 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, juoste eteenpäinKRTAP9-7KRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, juoste taaksepäinKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, juoste taaksepäinKRTAP16-1KRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, juoste taaksepäinKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, juoste taaksepäinKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, juoste taaksepäinKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, juoste taaksepäinKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, juoste taaksepäinKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, juoste taaksepäinKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, juoste taaksepäinKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, juoste taaksepäinKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, juoste taaksepäinKRT36: 41 486 136–41 492 546, juoste taaksepäinKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, juoste taaksepäinKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, juoste taaksepäinKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, juoste taaksepäinKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, juoste taaksepäinKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 896, juoste taaksepäinKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, juoste taaksepäinKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, juoste taaksepäinKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, juoste eteenpäinEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, juoste eteenpäinGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, juoste taaksepäinHAP1JUP: 41 754 609–41 786 711, juoste taaksepäinJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, juoste taaksepäinP3H4FKBP10: 41 812 079–41 823 221, juoste eteenpäinFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, juoste taaksepäinNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, juoste eteenpäinKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, juoste taaksepäinACLY: 41 866 916–41 930 551, juoste taaksepäinACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, juoste eteenpäinODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, juoste eteenpäinCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, juoste taaksepäinDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, juoste eteenpäinNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, juoste taaksepäinZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, juoste taaksepäinC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, juoste taaksepäinDHX58KAT2A: 42 113 109–42 121 382, juoste taaksepäinKAT2A: 42 119 674–42 154 916, juoste taaksepäinHSPB9: 42 122 804–42 123 352, juoste eteenpäinHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, juoste taaksepäinKCNH4: 42 156 891–42 181 146, juoste taaksepäinHCRT: 42 184 060–42 185 452, juoste taaksepäinHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, juoste taaksepäinGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, juoste taaksepäinSTAT5BJUP-kaavio: 14 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 14: 41 754 609–41 755 895, 1 287 emästäEkson 13: 41 756 175–41 756 214, 40 emästäEkson 12: 41 757 415–41 757 536, 122 emästäEkson 11: 41 757 634–41 757 784, 151 emästäEkson 10: 41 758 399–41 758 518, 120 emästäEkson 9: 41 758 715–41 758 870, 156 emästäEkson 8: 41 762 983–41 763 321, 339 emästäEkson 7: 41 764 713–41 764 816, 104 emästäEkson 6: 41 764 923–41 765 067, 145 emästäEkson 5: 41 767 379–41 767 580, 202 emästäEkson 4: 41 768 969–41 769 207, 239 emästäEkson 3: 41 769 418–41 769 677, 260 emästäEkson 2: 41 771 647–41 771 862, 216 emästäEkson 1: 41 786 588–41 786 711, 124 emästä141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 32,1 kb:stä; 2 238 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä JUP

39

JUP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 32,1 kb geenistä JUP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). JUP-geeni: junction plakoglobin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/jup

Vancouver

Dante Labs. JUP-geeni: junction plakoglobin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/jup

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test