Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PROKR2

prokineticin receptor 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p12.3
Koordinaatit
Kromosomi 20: 5 299 218–5 316 954 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 17,7 kb:n alueella
Proteiini
384 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GPR73b, PKR2, GPRg2, dJ680N4.3
Aiemmat symbolit
GPR73L1, KAL3
MANE Select -transkripti
ENST00000678254.1NM_144773.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

PROKR2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa PROKR2-geenin sijainnin. PROKR2 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 4 808 086–5 808 085.Kromosomi 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbRASSF2: 4 780 019–4 823 870, juoste taaksepäinRASSF2SLC23A2: 4 851 729–5 010 313, juoste taaksepäinSLC23A2TMEM230: 5 068 232–5 113 452, juoste taaksepäinTMEM230PCNA: 5 114 953–5 127 630, juoste taaksepäinPCNACDS2: 5 126 879–5 197 887, juoste eteenpäinCDS2PROKR2: 5 299 218–5 316 954, juoste taaksepäinPROKR2GPCPD1: 5 544 404–5 611 058, juoste taaksepäinGPCPD1SHLD1: 5 750 334–5 865 795, juoste eteenpäinSHLD1PROKR2-kaavio: 3 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 5 299 218–5 302 736, 3 519 emästäEkson 2: 5 313 912–5 314 377, 466 emästäEkson 1: 5 316 494–5 316 954, 461 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 17,7 kb:stä; 1 155 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PROKR2

13

PROKR2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,7 kb geenistä PROKR2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PROKR2-geeni: prokineticin receptor 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prokr2

Vancouver

Dante Labs. PROKR2-geeni: prokineticin receptor 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prokr2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test