Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Abnormality of upper lip

Kliininen nimi: Abnormal upper lip morphology

An abnormality of the upper lip.

HPO HP:0000177

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Anomaly of the upper lip, Deformity of the upper lip, Malformation of the upper lip
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neck

6 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormality of upper lip

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormality of upper lip esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilonHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BUsein (30–79%)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal lip

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test