Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MSX1

msh homeobox 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4p16.2
Koordinaatit
Kromosomi 4: 4 859 665–4 863 936 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 4,3 kb:n alueella
Proteiini
303 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
HYD1, OFC5
Aiemmat symbolit
HOX7
MANE Select -transkripti
ENST00000382723.5NM_002448.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen huulihalkio ja suulakihalkio

    • Huulihalkio- ja suulakihalkiotyyppi 5 (MSX1-geeniin liittyvä)Autosomaalinen dominantti

      Huulihalkio ja/tai suulakihalkio, joskus hampaiden puuttumisen kanssa, MSX1-geenin varianttien aiheuttamana.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Hypodontia ja anodontia

    • Hampaiden puuttuminen (hypodontia)
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

MSX1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa MSX1-geenin sijainnin. MSX1 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 4 361 801–5 361 800.Kromosomi 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.24,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbNSG1: 4 348 140–4 479 327, juoste eteenpäinNSG1STX18: 4 414 973–4 542 346, juoste taaksepäinSTX18MSX1: 4 859 665–4 863 936, juoste eteenpäinMSX1CYTL1: 5 014 586–5 019 487, juoste taaksepäinCYTL1STK32B: 5 051 400–5 500 994, juoste eteenpäinSTK32BMSX1-kaavio: 2 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 4 859 665–4 860 368, 704 emästäEkson 2: 4 862 701–4 863 936, 1 236 emästä125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 4,3 kb:stä; 912 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MSX1

18

MSX1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,3 kb geenistä MSX1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MSX1-geeni: msh homeobox 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/msx1

Vancouver

Dante Labs. MSX1-geeni: msh homeobox 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/msx1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test