Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GRHL3

grainyhead like transcription factor 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.11
Koordinaatit
Kromosomi 1: 24 319 357–24 355 318 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 36 kb:n alueella
Proteiini
602 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
SOM
Aiemmat symbolit
TFCP2L4
MANE Select -transkripti
ENST00000361548.9NM_198173.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen huulihalkio ja suulakihalkio

    • GRHL3-geeniin liittyvä huulihalkio ja suulakihalkioAutosomaalinen dominantti

      Suulakihalkio, joskus muiden van der Woude -oireyhtymän piirteiden kanssa, GRHL3-geenin varianttien aiheuttamana.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Van der Woude -oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Huulihalkio ja/tai suulakihalkio sekä alahuulen kuopat, yleensä IRF6-varianttien ja harvemmin GRHL3-varianttien aiheuttamana, epätäydellisellä penetranssilla ja vaihtelevin oirein.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä, joka on jokaisella lapsella jopa 50 %, ja tukea varhaista kirurgista ja hammashoidollista suunnittelua.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

GRHL3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa GRHL3-geenin sijainnin. GRHL3 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 23 837 338–24 837 337.Kromosomi 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4424 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbHMGCL: 23 801 877–23 838 620, juoste taaksepäinHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, juoste taaksepäinFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, juoste taaksepäinCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, juoste eteenpäinPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, juoste taaksepäinSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, juoste taaksepäinMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, juoste taaksepäinIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, juoste taaksepäinIFNLR1GRHL3: 24 319 357–24 355 318, juoste eteenpäinGRHL3STPG1: 24 355 830–24 416 934, juoste taaksepäinSTPG1NIPAL3: 24 413 515–24 476 735, juoste eteenpäinNIPAL3RCAN3: 24 502 320–24 541 040, juoste eteenpäinRCAN3NCMAP: 24 556 061–24 609 328, juoste eteenpäinNCMAPSRRM1: 24 631 716–24 673 281, juoste eteenpäinSRRM1CLIC4: 24 745 342–24 844 324, juoste eteenpäinCLIC4GRHL3-kaavio: 16 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 24 319 357–24 319 568, 212 emästäEkson 2: 24 331 426–24 331 612, 187 emästäEkson 3: 24 334 645–24 334 706, 62 emästäEkson 4: 24 336 482–24 336 827, 346 emästäEkson 5: 24 337 078–24 337 151, 74 emästäEkson 6: 24 337 636–24 337 789, 154 emästäEkson 7: 24 337 992–24 338 103, 112 emästäEkson 8: 24 339 668–24 339 762, 95 emästäEkson 9: 24 342 115–24 342 273, 159 emästäEkson 10: 24 342 694–24 342 772, 79 emästäEkson 11: 24 342 892–24 343 025, 134 emästäEkson 12: 24 344 897–24 344 931, 35 emästäEkson 13: 24 346 553–24 346 641, 89 emästäEkson 14: 24 347 468–24 347 553, 86 emästäEkson 15: 24 350 058–24 350 122, 65 emästäEkson 16: 24 354 374–24 355 318, 945 emästä12468101214165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 36 kb:stä; 1 809 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GRHL3

7

GRHL3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 36 kb geenistä GRHL3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GRHL3-geeni: grainyhead like transcription factor 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/grhl3

Vancouver

Dante Labs. GRHL3-geeni: grainyhead like transcription factor 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/grhl3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test