Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Willis-Ekbom disease

Kliininen nimi: Restless legs

An irresistible urge to move the legs, usually accompanied by unpleasant sensations deep within the limbs. Symptoms typically begin or worsen during periods of rest or inactivity, are most pronounced in the evening or at night, and are temporarily relieved by movement such as walking or stretching. The disturbance often interferes with the initiation or maintenance of sleep.

HPO HP:0012452

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Restless legs syndrome, Tachyathetosis
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

29 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Willis-Ekbom disease

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Willis-Ekbom disease esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
FTLferritin light chainAina1 sairaudessa
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Aina1 sairaudessa
ATXN7ataxin 7Usein (30–79%)1 sairaudessa
CTSHcathepsin HUsein (30–79%)1 sairaudessa
FXNfrataxinUsein (30–79%)1 sairaudessa
HCRThypocretin neuropeptide precursorUsein (30–79%)1 sairaudessa
HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
MOGmyelin oligodendrocyte glycoproteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
P2RY11purinergic receptor P2Y11Usein (30–79%)1 sairaudessa
TNFSF4TNF superfamily member 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
ZNF365zinc finger protein 365Usein (30–79%)1 sairaudessa
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperoneJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GPR101G protein-coupled receptor 101Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HTRA2HtrA serine peptidase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LRRK2leucine rich repeat kinase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MFN2mitofusin 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NEFLneurofilament light chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PARK7Parkinsonism associated deglycaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PINK1PTEN induced kinase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PODXLpodocalyxin likeJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PTPAprotein phosphatase 2 phosphatase activatorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SNCAsynuclein alphaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SYNJ1synaptojanin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog CJoskus (5–29%)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal movement during sleepAkathisia

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test