Piirre
Damaged optic nerve
Kliininen nimi: Optic neuropathy
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Damaged optic nerve, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test64 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Damaged optic nerve
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Damaged optic nerve esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Aina | 1 sairaudessa |
| NOTCH3notch receptor 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TXN2thioredoxin 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ATN1atrophin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 24 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYOCmyocilin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WDR11WD repeat domain 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BTDbiotinidase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GSNgelsolin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| APOBapolipoprotein B | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa