Piirre

Hypothermia

Reduced body temperature due to failed thermoregulation.

HPO HP:0002045

Tunnetaan myös nimellä: Abnormally low body temperature
Elimistön järjestelmä: Laboratory abnormality

Tämä sivu datana

Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/hypothermia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Avaa JSON

Lue Hypothermia-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

59 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Hypothermia

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Hypothermia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1	Aina	1 sairaudessa
COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6	Aina	1 sairaudessa
COQ9coenzyme Q9	Aina	1 sairaudessa
GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2	Aina	1 sairaudessa
KDM6Blysine demethylase 6B	Aina	1 sairaudessa
MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13	Aina	1 sairaudessa
SLC52A1solute carrier family 52 member 1	Aina	1 sairaudessa
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha	Aina	2 sairaudessa
UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1	Aina	1 sairaudessa
TSPYL1TSPY like 1	Hyvin usein (80–99%)	2 sairaudessa
ATP7AATPase copper transporting alpha	Usein (30–79%)	3 sairaudessa
HESX1HESX homeobox 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
LHX3LIM homeobox 3	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
LHX4LIM homeobox 4	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
NAGSN-acetylglutamate synthase	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
OTCornithine transcarbamylase	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
POU1F1POU class 1 homeobox 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
PROP1PROP paired-like homeobox 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
CD28CD28 molecule	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
CRELD1CRELD disulfide isomerase 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
DBHdopamine beta-hydroxylase	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
DUOX2dual oxidase 2	Joskus (5–29%)	2 sairaudessa
DUOXA2dual oxidase maturation factor 2	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
IYDiodotyrosine deiodinase	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
LMNB1lamin B1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
MMACHCmetabolism of cobalamin associated C	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa

Näytä 19 geeniä lisää

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
SLC25A20solute carrier family 25 member 20	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
SLC5A5solute carrier family 5 member 5	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
TBCKTBC1 domain containing kinase	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
TGthyroglobulin	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
TPOthyroid peroxidase	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
BTNL2butyrophilin like 2	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
TSHRthyroid stimulating hormone receptor	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa
ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain	Ei kirjattu	1 sairaudessa
DGUOKdeoxyguanosine kinase	Ei kirjattu	1 sairaudessa
PAX8paired box 8	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Intermittent hypothermia3 geeniä

Laajemmat piirteet

Abnormality of temperature regulation

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.