Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Chorioretinal hypopigmentation

Focal or global or heterogeneous loss of choroidal and retinal pigment epithelium (RPE) pigmentation in the absence of atrophy.

HPO HP:0040030

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the eye

13 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Chorioretinal hypopigmentation

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Chorioretinal hypopigmentation esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
DCTdopachrome tautomeraseAina1 sairaudessa
PAX6paired box 6Aina1 sairaudessa
WT1WT1 transcription factorAina1 sairaudessa
FASFas cell surface death receptorUsein (30–79%)1 sairaudessa
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
IFNGinterferon gammaUsein (30–79%)1 sairaudessa
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Usein (30–79%)1 sairaudessa
TSC1TSC complex subunit 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
TSC2TSC complex subunit 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
MAGEL2MAGE family member L2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SIM1SIM bHLH transcription factor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexesJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC25A15solute carrier family 25 member 15Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormality of chorioretinal pigmentation

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test