Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

CNS demyelination

A loss of myelin from nerve fibers in the central nervous system.

HPO HP:0007305

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Demyelination in central white matter
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

32 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen CNS demyelination

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa CNS demyelination esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Aina1 sairaudessa
NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4Aina1 sairaudessa
PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1Aina1 sairaudessa
PRF1perforin 1Aina1 sairaudessa
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Aina1 sairaudessa
TEFMtranscription elongation factor, mitochondrialAina1 sairaudessa
TNRtenascin RAina1 sairaudessa
TREX1three prime repair exonuclease 1Aina1 sairaudessa
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Usein (30–79%)2 sairaudessa
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
GALCgalactosylceramidaseUsein (30–79%)2 sairaudessa
GLSglutaminaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39Usein (30–79%)1 sairaudessa
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
INSRinsulin receptorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ACOX1acyl-CoA oxidase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
ASPAaspartoacylaseEi kirjattu1 sairaudessa
CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptorEi kirjattu1 sairaudessa
EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaEi kirjattu1 sairaudessa
HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1Ei kirjattu1 sairaudessa
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Ei kirjattu1 sairaudessa
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingEi kirjattu1 sairaudessa
MAT1Amethionine adenosyltransferase 1AEi kirjattu1 sairaudessa
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinEi kirjattu1 sairaudessa
PDYNprodynorphinEi kirjattu1 sairaudessa
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Ei kirjattu1 sairaudessa
PSAPprosaposinEi kirjattu2 sairaudessa
SUMF1sulfatase modifying factor 1Ei kirjattu1 sairaudessa
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal CNS myelination

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test