Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FOXE3

forkhead box E3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p33
Koordinaadid
Kromosoom 1: 47 416 285–47 418 052 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 1,8 kb
Valk
319 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
FREAC8
Varasemad tähised
FKHL12
MANE Select transkript
ENST00000335071.4NM_012186.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Dysgeneze prednjeg segmenta oka, Axenfeld-Riegerov sindrom i aniridija

    • Dysgeneze prednjeg segmenta

      Skupina razvojnih stanja prednjeg dijela oka, uključujući Petersovu anomaliju, uzrokovanih promjenama u genima kao što su FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 i CPAMD8.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Doživotni rizik za glaukom je visok, pa se preporučuje redovito praćenje očnog tlaka.

  • Aortaaneurüsm

    • Familiaarne rindkere aordu aneurüsm 11, vastuvõtlikkusAutosoomne dominantne

      Pärilik vastuvõtlikkus rindkere aordu aneurüsmile ja dissektsioonile, mis on seotud muutustega geenis FOXE3.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Familiaarne rindkere aordu aneurüsm ja dissektsioonAutosoomne dominantne

      Pärilik rindkere aordu laienemine ja rebenemine, mida põhjustavad muutused geenides nagu ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ja THSD4.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab regulaarset aordu kuvamist, vererõhu kontrolli ja õigeaegset ennetavat operatsiooni ning sugulaste sõeluuringut.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas FOXE3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub FOXE3. FOXE3 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 1, vahemikus 46 917 169 kuni 47 917 168.Kromosoom 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4447 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCYP4A11: 46 928 862–46 941 594, pöördne ahelCYP4A11CYP4X1: 47 023 593–47 050 751, otsene ahelCYP4X1CYP4Z1: 47 067 231–47 118 318, otsene ahelCYP4Z1CYP4A22: 47 137 388–47 174 328, otsene ahelCYP4A22PDZK1IP1: 47 183 582–47 191 398, pöördne ahelPDZK1IP1TAL1: 47 216 290–47 232 225, pöördne ahelTAL1STIL: 47 250 139–47 314 892, pöördne ahelSTILCMPK1: 47 333 780–47 409 050, otsene ahelCMPK1FOXE3: 47 416 285–47 418 052, otsene ahelFOXE3FOXD2: 47 438 044–47 440 691, otsene ahelFOXD2TRABD2B: 47 760 528–47 997 391, pöördne ahelTRABD2BFOXE3 skeem: üks eksoon kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 47 416 285–47 418 052, 1768 alust15′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 1,8 kb; neist 960 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FOXE3

23

kohad geenis FOXE3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FOXE3 1,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXE3 geen: forkhead box E3. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/foxe3

Vancouver

Dante Labs. FOXE3 geen: forkhead box E3 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/foxe3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test