Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

THSD4

thrombospondin type 1 domain containing 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q23
Koordinaadid
Kromosoom 15: 71 115 471–71 783 383 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 667,9 kb
Valk
1018 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
FVSY9334, PRO34005, FLJ13710, ADAMTSL6
MANE Select transkript
ENST00000261862.8NM_024817.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Aortaaneurüsm

    • Familiaarne rindkere aordu aneurüsm ja dissektsioonAutosoomne dominantne

      Pärilik rindkere aordu laienemine ja rebenemine, mida põhjustavad muutused geenides nagu ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ja THSD4.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab regulaarset aordu kuvamist, vererõhu kontrolli ja õigeaegset ennetavat operatsiooni ning sugulaste sõeluuringut.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas THSD4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub THSD4. THSD4 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 15, vahemikus 70 447 558 kuni 72 451 296.Kromosoom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.370,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbUACA: 70 654 554–70 763 570, pöördne ahelUACALARP6: 70 829 130–70 854 783, pöördne ahelLARP6LRRC49: 70 853 239–71 071 702, otsene ahelLRRC49THAP10: 70 881 330–70 892 570, pöördne ahelTHAP10THSD4: 71 115 471–71 783 383, otsene ahelTHSD4NR2E3: 71 792 638–71 818 259, otsene ahelNR2E3MYO9A: 71 822 291–72 118 577, pöördne ahelMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, otsene ahelSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, pöördne ahelGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, pöördne ahelPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, pöördne ahelPARP6: 72 266 746–72 319 946, pöördne ahelCELF6: 72 284 727–72 320 622, pöördne ahelCELF6: 72 284 727–72 375 981, pöördne ahelHEXA: 72 340 919–72 376 420, pöördne ahelHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, otsene ahelTMEM202THSD4 skeem: 18 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 71 115 471–71 115 698, 228 alustEkson 2: 71 141 449–71 141 556, 108 alustEkson 3: 71 154 863–71 154 932, 70 alustEkson 4: 71 215 035–71 215 399, 365 alustEkson 5: 71 242 649–71 243 096, 448 alustEkson 6: 71 256 613–71 256 715, 103 alustEkson 7: 71 411 687–71 411 823, 137 alustEkson 8: 71 660 530–71 660 734, 205 alustEkson 9: 71 728 549–71 728 724, 176 alustEkson 10: 71 731 121–71 731 217, 97 alustEkson 11: 71 737 732–71 738 007, 276 alustEkson 12: 71 745 106–71 745 235, 130 alustEkson 13: 71 746 838–71 747 042, 205 alustEkson 14: 71 748 421–71 748 594, 174 alustEkson 15: 71 757 902–71 758 075, 174 alustEkson 16: 71 765 020–71 765 199, 180 alustEkson 17: 71 771 064–71 771 208, 145 alustEkson 18: 71 777 232–71 783 383, 6152 alust151015185′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,4 kb kogupikkusega 667,9 kb; neist 3057 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse THSD4

4

kohad geenis THSD4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni THSD4 667,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,4 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga THSD4 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida THSD4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). THSD4 geen: thrombospondin type 1 domain containing 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/thsd4

Vancouver

Dante Labs. THSD4 geen: thrombospondin type 1 domain containing 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/thsd4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test