Tunnus
Ectopia lentis
Dislocation or malposition of the crystalline lens of the eye. A partial displacement (or dislocation) of the lens is described as a subluxation of the lens, while a complete displacement is termed luxation of the lens. A complete displacement occurs if the lens is completely outside the patellar fossa of the lens, either in the anterior chamber, in the vitreous, or directly on the retina. If the lens is partially displaced but still contained within the lens space, then it is termed subluxation.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormality of lens position, Lens dislocation
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/ectopia-lentis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLugege välja geenid, mis on seotud Ectopia lentis-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test28 geeni on seotud tunnusega Ectopia lentis
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Ectopia lentis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Alati | Esineb 8 haiguses |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| CBScystathionine beta-synthase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FOXC1forkhead box C1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| PAX6paired box 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TRIM44TRIM family member 44 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BCORBCL6 corepressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FBN2fibrillin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WT1WT1 transcription factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SUOXsulfite oxidase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast