Tunnus
Dural ectasia
A widening or ballooning of the dural sac surrounding the spinal cord usually at the lumbosacral level.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Dural ectasia, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test25 geeni on seotud tunnusega Dural ectasia
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Dural ectasia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Alati | Esineb 4 haiguses |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| NOTCH3notch receptor 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SMAD3SMAD family member 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ELNelastin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FOXE3forkhead box E3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LOXlysyl oxidase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYLKmyosin light chain kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMAD2SMAD family member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMAD4SMAD family member 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NF1neurofibromin 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast