Tunnus
Stiff skin
An induration (hardening) of the skin
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Indurated skin, Skin induration
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Stiff skin, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test18 geeni on seotud tunnusega Stiff skin
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Stiff skin. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LIPNlipase family member N | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TGM1transglutaminase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast