Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Emphysema
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Pulmonary emphysema
- Kehasüsteem
- Abnormality of the respiratory system
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/emphysema.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameEmphysemaHP:0002097
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Lugege välja geenid, mis on seotud Emphysema-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test43 geeni on seotud tunnusega Emphysema
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Emphysema. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| FBLN5fibulin 5 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ELNelastin | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| GLAgalactosidase alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RHOHras homolog family member H | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| IPO8importin 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 3 geeni
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast