Tunnus
Missing ribs
A developmental anomaly with absence of one or more ribs.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Absent ribs, Decreased rib number
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Missing ribs, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test24 geeni on seotud tunnusega Missing ribs
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Missing ribs. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MYF5myogenic factor 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RSPO2R-spondin 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| WNT3Wnt family member 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SKISKI proto-oncogene | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SIX6SIX homeobox 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast