Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Abnormality of the sternum
Kliiniline nimetus: Abnormal sternum morphology
An anomaly of the sternum, also known as the breastbone.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Sternal anomalies, Pectus carinatum or pectus excavatum, Pectus deformities, Pectus deformity, Pectus excavatum or carinatum, Pectus excavatum or pectus carinatum, Pectus excavatum/carinatum
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the sternumHP:0000766
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Read the genes linked to Abnormality of the sternum, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test57 geeni on seotud tunnusega Abnormality of the sternum
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormality of the sternum. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| BGNbiglycan | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CDC42cell division cycle 42 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| CEP120centrosomal protein 120 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KIAA0753KIAA0753 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ELNelastin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FOXE3forkhead box E3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LOXlysyl oxidase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 17 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| MYLKmyosin light chain kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNF135ring finger protein 135 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMAD2SMAD family member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| SMAD3SMAD family member 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| SMAD4SMAD family member 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PTCH1patched 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast