Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Heart murmur

An extra or unusual sound heard during a heartbeat caused vibrations resulting from the flow of blood through the heart.

HPO HP:0030148

Kokkuvõte

Teised nimetused
Heart murmurs, Cardiac murmur, Cardiac murmurs
Kehasüsteem
Abnormality of the cardiovascular system

32 geeni on seotud tunnusega Heart murmur

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Heart murmur. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearAlatiEsineb 1 haiguses
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2AlatiEsineb 1 haiguses
SLC25A4solute carrier family 25 member 4AlatiEsineb 1 haiguses
FBN1fibrillin 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
GATA5GATA binding protein 5Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
NKX2-5NK2 homeobox 5Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
NOTCH1notch receptor 1Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ROBO4roundabout guidance receptor 4Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
SMAD6SMAD family member 6Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
APOBapolipoprotein BSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GAAalpha glucosidaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LDLRlow density lipoprotein receptorSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NIPBLNIPBL cohesin loading factorSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated proteinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CICcapicua transcriptional repressorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DDX6DEAD-box helicase 6Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
LRRC7leucine rich repeat containing 7Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaPole registreeritudEsineb 1 haiguses
RBBP8RB binding protein 8, endonucleasePole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal heart sound

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test