Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC24A5

solute carrier family 24 member 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 48 120 990–48 142 672 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 21,7 kb
Valk
500 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
JSX, OCA6, NCKX5
MANE Select transkript
ENST00000341459.8NM_205850.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SLC24A5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub SLC24A5. SLC24A5 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 15, vahemikus 47 631 831 kuni 48 631 830.Kromosoom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.347,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbSEMA6D: 47 184 079–47 774 228, otsene ahelSEMA6DSLC24A5: 48 120 990–48 142 672, otsene ahelSLC24A5MYEF2: 48 134 632–48 178 375, pöördne ahelMYEF2CTXN2: 48 177 875–48 203 758, otsene ahelCTXN2SLC12A1: 48 178 392–48 304 078, otsene ahelSLC12A1DUT: 48 331 011–48 343 373, otsene ahelDUTFBN1: 48 408 016–48 645 791, pöördne ahelFBN1SLC24A5 skeem: 9 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 48 120 990–48 121 165, 176 alustEkson 2: 48 121 857–48 122 036, 180 alustEkson 3: 48 134 258–48 134 341, 84 alustEkson 4: 48 134 435–48 134 538, 104 alustEkson 5: 48 134 884–48 134 984, 101 alustEkson 6: 48 136 683–48 136 963, 281 alustEkson 7: 48 138 969–48 139 175, 207 alustEkson 8: 48 141 113–48 141 214, 102 alustEkson 9: 48 142 029–48 142 672, 644 alust1246895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 21,7 kb; neist 1503 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC24A5

6

kohad geenis SLC24A5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC24A5 21,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC24A5 geen: solute carrier family 24 member 5. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc24a5

Vancouver

Dante Labs. SLC24A5 geen: solute carrier family 24 member 5 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc24a5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test