Tunnus
Pes valgus
An outward (valgus) deviation of the calcaneus relative to the longitudinal axis of the lower leg at the talocalcaneal (subtalar) joint, such that the heel is everted.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Valgus foot deformity
- Kehasüsteem
- Abnormality of limbs
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Pes valgus, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test64 geeni on seotud tunnusega Pes valgus
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Pes valgus. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Alati | Esineb 1 haiguses |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FDXRferredoxin reductase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MED16mediator complex subunit 16 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| WDR19WD repeat domain 19 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TCF4transcription factor 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ANO1anoctamin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FLNAfilamin A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CAPN1calpain 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 24 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| HK1hexokinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYPNmyopalladin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PCDH19protocadherin 19 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SYT1synaptotagmin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TPM2tropomyosin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TPM3tropomyosin 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast