Tunnus
Generalized lipodystrophy
Generalized degenerative changes of the fat tissue.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Generalised lipodystrophy, Lipodystrophy, generalised, Lipodystrophy, generalized
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Generalized lipodystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test10 geeni on seotud tunnusega Generalized lipodystrophy
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Generalized lipodystrophy. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Alati | Esineb 1 haiguses |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MTX2metaxin 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| CAV1caveolin 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast