Tunnus
Narrow nose
Interalar distance more than 2 SD below the mean for age, or alternatively, an apparently decreased width of the nasal base and alae.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Decreased nasal breadth, Decreased nasal width, Thin nose
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Narrow nose, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test30 geeni on seotud tunnusega Narrow nose
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Narrow nose. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CCNQcyclin Q | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SATB2SATB homeobox 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TP63tumor protein p63 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast