Tunnus
Thin bony cortex
Abnormal thinning of the cortical region of bones.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Thin cortices
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Thin bony cortex, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test24 geeni on seotud tunnusega Thin bony cortex
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Thin bony cortex. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GLB1galactosidase beta 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SMSspermine synthase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| VDRvitamin D receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast