Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LOX

lysyl oxidase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q23.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 122 063 195–122 078 259 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 15,1 kb
Valk
417 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
MANE Select transkript
ENST00000231004.5NM_002317.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Aortaaneurüsm

    • Familiaarne rindkere aordu aneurüsm ja dissektsioonAutosoomne dominantne

      Pärilik rindkere aordu laienemine ja rebenemine, mida põhjustavad muutused geenides nagu ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ja THSD4.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab regulaarset aordu kuvamist, vererõhu kontrolli ja õigeaegset ennetavat operatsiooni ning sugulaste sõeluuringut.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas LOX on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub LOX. LOX ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 5, vahemikus 121 570 727 kuni 122 570 726.Kromosoom 55q23.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 MbFTMT: 121 851 882–121 852 833, otsene ahelFTMTSRFBP1: 121 961 956–122 075 858, otsene ahelSRFBP1LOX: 122 063 195–122 078 259, pöördne ahelLOXZNF474: 122 129 540–122 184 959, otsene ahelZNF474ZNF475: 122 129 622–122 184 959, otsene ahelZNF475SNCAIP: 122 311 354–122 464 224, otsene ahelSNCAIPLOX skeem: 7 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 122 063 195–122 066 749, 3555 alustEkson 6: 122 070 053–122 070 168, 116 alustEkson 5: 122 070 494–122 070 589, 96 alustEkson 4: 122 074 013–122 074 169, 157 alustEkson 3: 122 075 404–122 075 541, 138 alustEkson 2: 122 076 893–122 077 001, 109 alustEkson 1: 122 077 355–122 078 259, 905 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 15,1 kb; neist 1254 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LOX

19

kohad geenis LOX, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LOX 15,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LOX geen: lysyl oxidase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lox

Vancouver

Dante Labs. LOX geen: lysyl oxidase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lox

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test