Tunnus
Displaced pupil
Kliiniline nimetus: Ectopia pupillae
A malposition of the pupil owing to a developmental defect of the iris.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Corectopia
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Displaced pupil, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test24 geeni on seotud tunnusega Displaced pupil
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Displaced pupil. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FOXC1forkhead box C1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| PAX6paired box 6 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| WT1WT1 transcription factor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| RHOAras homolog family member A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Harva (1–4%) | Esineb 2 haiguses |
| VSX1visual system homeobox 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| CPLX1complexin 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast