Tunnus
Long toe
Toes that appear disproportionately long compared to the foot.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Increased length of toes, Long toes
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Long toe, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test30 geeni on seotud tunnusega Long toe
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Long toe. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PAPPA2pappalysin 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMSspermine synthase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| IPO8importin 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MEG3maternally expressed 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PHF8PHD finger protein 8 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast