Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Scaphocephaly

Scaphocephaly is a subtype of dolichocephaly where the anterior and posterior aspects of the cranial vault are pointed (boat-shaped). Scaphocephaly is caused by a precocious fusion of sagittal suture without other associated synostosis.

HPO HP:0030799

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

41 geeni on seotud tunnusega Scaphocephaly

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Scaphocephaly. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2AlatiEsineb 1 haiguses
DPH1diphthamide biosynthesis 1AlatiEsineb 2 haiguses
IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducerAlatiEsineb 1 haiguses
RYR1ryanodine receptor 1AlatiEsineb 1 haiguses
SCARF2scavenger receptor class F member 2AlatiEsineb 1 haiguses
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4AlatiEsineb 1 haiguses
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1AlatiEsineb 1 haiguses
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
IFT43intraflagellar transport 43Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KPTNkaptin, actin binding proteinSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
TBC1D7TBC1 domain family member 7Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TRAIPTRAF interacting proteinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit deltaMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
DPH2diphthamide biosynthesis 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
IFT140intraflagellar transport 140Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KIF15kinesin family member 15Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NFIXnuclear factor I XMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PRIM1DNA primase subunit 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RFX7regulatory factor X7Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SCYL2SCY1 like pseudokinase 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SOX6SRY-box transcription factor 6Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
AGO2argonaute RISC catalytic component 2Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
GLI3GLI family zinc finger 3Harva (1–4%)Esineb 2 haiguses
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
CNTN1contactin 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
FBN1fibrillin 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
FBN2fibrillin 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
IDSiduronate 2-sulfatasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
IFT122intraflagellar transport 122Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
KRASKRas proto-oncogene, GTPasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptorPole registreeritudEsineb 1 haiguses
Näita veel 1 geeni
GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Long, narrow head

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test