Tunnus
Ascending aortic dissection
A separation of the layers within the wall of the ascending aorta. Tears in the intimal layer result in the propagation of dissection (proximally or distally) secondary to blood entering the intima-media space.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Type A aortic dissection
- Kehasüsteem
- Abnormality of the cardiovascular system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Ascending aortic dissection, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test27 geeni on seotud tunnusega Ascending aortic dissection
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Ascending aortic dissection. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ELNelastin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FOXE3forkhead box E3 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LOXlysyl oxidase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| MYLKmyosin light chain kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SMAD2SMAD family member 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMAD3SMAD family member 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| SMAD6SMAD family member 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| GATA5GATA binding protein 5 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH1notch receptor 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast